Down Sedromu Nedir? 21. kromozom down sendromu etkisi

Down sedromu nedir?Down Sendromuna ne sebep olur?Down Sendromu'nun değişik tipleri var mı?Down sendromluların özellikleri nelerdir?Down sendromuna karşı bir önlem alınabilir mi?Down sendromluya neler yapılması gerekir.İşte down sendromu ve 21. kromozom hakkında bilinmesi gerekenler...

Down sendromu kısaca DS genetik bir farklılıktan kaynaklanan kromozom anomalisidir. Bu anormallik ise sıradan bir insanda bulunan 46 kromozom miktarının Down Sendrom'lu bireylerde üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47'ye çıkmasıdır. 

Down Sendromuna ne sebep olur?

Bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi oldukları için istatistiksel olarak Down Sendrom'lu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Bunun dışında DS hastalığına ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkının bir etkisi yoktur. Görülme sıklığı 800 doğumda birdir. Tüm dünyada 6 milyon civarında DS hastası yaşamaktadır.  Türkiyede ise bu rakam tahmini olarak 100 bin civarıdır.  

Down Sendromu'nun değişik tipleri var mı?

3 tip Down Sendromu vardır. Bunlar;

Tip 1- Trisomy21: DS nüfusunun %90-95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte anomalinin yaşanmasına sebep olan fazlalık 21. kromozom, yumurta veya sperm hücresinden veya döllenmenin ilk aşamasında yanlış bölünme nedeniyle oluşmaktadır. Bu yanlışlık bölünmelerin bir tarafından 2 bir tarafından 1 kromozom gelmesine yol açarak, hücrelerin 3'er adet 21. kromozom ile toplam 47 kromozoma sahip olmasına neden olur. 

Tip 2- Translokasyon: DS nüfusunun %3- %5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örneğin 20. kromozom) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahip olsada genetik olarak 47 adet kromozom bilgisine sahiptir. Bu tip DS hastalığında 21. kromozom'un tip 1'deki gibi 3 adet olması söz konusu olduğundan hastalık özellikleri tip 1 ile aynıdır.  DS hastalığının bu tipi dışında diğer tipleri kalıtımsal değildir. Sadece bu tipte ebeveynlerden bir tanesi taşıyıcı ise DS kalıtımsal olmaktadır. Bu koşullarda çocuğun DS hastası olma ihtimali %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise tip 2 DS hastası çocuk doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Translokasyon tipte ileri doğumlardaki potansiyel risklerin bilinmesi ve gerekli sağlık önemlemlerinin alınması açısından genetik danışmanlık oldukça önemlidir. 

Tip 3-Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 bazıları 47 kromozom taşırlar. Bunun sebebi döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşen bir yanlışlık sonucu bir hattın 46 diğerinin 47 kromozom olarak devam etmesidir. Bu şekilde devam eden anomali mozaik bir yapı oluşturur ve ismini de buradan alır.

Down Sendromu'nun özellikleri nelerdir?

DS'lularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması olarak sıralanabilir. Hastalar bu özelliklerin biri veya birden fazlasını da taşıyabilir.

DS bebekler yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Bu durum bazen istisnalar gösterebilir. Ayrıca hastalığa sahip çocukların zihinsel gelişimleri de geriden gelmektedir. Bu durum disiplinli, düzenli, doğru ve bol tekrar içeren bir eğitim programıyla aşılabilmektedir. Unutulmaması gereken belki de en önemli durum budur. Down Sendromu aşılabilir bir hastalıktır, DS'lu bireyler doğru eğitimlerle anlamlı bir hayata sahip olabilir, hayata kazandıralabilir hatta bir çok başarıya imza atabilirler.

Down Sendromlu çocuklara, metabolizmaları daha yavaş çalıştığı için doğru ve düzgün bir beslenme alışkanlığı kazandırılmalıdır. Aksi halde ilerleyen yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Ayrıca DS'lu çocuklar yaşıtlarına göre daha kısa boylu olurlar.

Bir diğer önemli husus farklı seviyelerde kas gevşekliği sorunu yaşamalarıdır. Down Sendromlu bebekler doğar doğmaz uzman bir fizyoterapist ile görüşülerek ileriye dönük destek programı almalıdırlar. Bazı seviyelerdeki çocuklar başlarını kaldırmakta veya dik tutmakta dahi sorun yaşayabilirler. Ancak bu da zeka gelişiminde olduğu gibi sabırlı ve doğru bir destek ile normal vücut gelişimlerine ayak uyduracak düzeye getirilebilen, aşılabilir bir durumdur.

Son olarak DS'lu çocuklar diğer çocuklara göre bazı hastalıklara daha yatkın, daha zayıf olabilirler. Bu sebeple çocuğunuzun bebeklikten itibaren düzenli ve zamanında sağlık kontrolü aldığından emin olmalısınız. Sağlık danışmanlığı almanız hem sizin hem de çocuğunuz için çok önemli bir unsur.