Türk bilim adamının büyük başarısı

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ali Kemal Tapaloğlu başkanlığındaki heyet, insan beyninde ergenlik sürecinin başlatılmasında rol alan bir sistemi ve bu sistemde yer alan iki genin rollerini ilk kez ortaya çıkardı. Bu iki genden biri bozuk olduğunda insanlar ergenlik sürecine giremiyor. Kendi cinslerine ait fiziksel ve cinsel özelliklere sahip olamıyor. Bu kişiler yaşamanın ileriki yıllarında çok özel tedavi yöntemleri ancak çocuk sahibi olabiliyor. Bu hastalığa hipogonadotropik hipogonadizm deniliyor. 

Prof. Dr. Topaloğlu'nun buluşuna ilişkin makele 11 Aralık 2008'de Neture Genetics dergisinde yayımlandı.

2005 yılında Science Dergisi, "Ergenlik sürecini ne başlatıyor?" sorusunu, günümüz biliminin bütün alanlarında cevabı olmayan sorulardan biri olarak lanse etmişti.

2004'ten buyana TÜBİTAK ve Ç.Ü'den destek alarak arkadaşlarıyla birlikte araştırmayı yaptıklarını belirten Prof. Dr. Ali Kemal Topaloğlu, hipogonadotropik hipogonadizm hastalığı olan kişilerde bu genlerden birine ait bozuklukları (mutasyonları) saptadıklarını söyledi. 

"İnsanlarda ve diğer canlılarda ergenlik süreci nasıl başlıyor?" sorusu ile bilimsel çalışmalarına başladığını belirten Topaloğlu, ergenlik döneminin bir kişinin yaşamında dönüm noktası olduğunu ancak, bu döneme bazı kız ya da erkeklerin çok erken, bazılarının ise çok geç girebildiklerini kaydetti. 

Ergenlik dönemine geç ya da çok erken girmenin kişide biyolojik ve psikolojik bir takım sorunlara yol açabileceğine işaret eden Topaloğlu, "Bu nedenle polikliniklerimize başvuran hastalardan yola çıkarak uzun soluklu bir araştırma gerçekleştirdik. Bu araştırma genlerden gelen gelişim bozukluğuyla ilgili farmakologların bir ilaç üzerinde çalışmasına da zemin hazırlamış oldu." dedi.

Buluşlarının beyinde neurokinin sinyal sistemi ve burada TAC3 ve TACR3 adı verilen genlerle ilgili olduğunu vurgulayan Topaloğlu, dünyada ilk kez böyle bir buluş yapıldığını dile getirdi. 

Kendi çalışma ve hasta grubunun yüzde 5-10'nun bu tür kişilerden oluştuğuna işaret eden Prof. Dr. Ali Kemal Topaloğlu, ergenlik sürecinde kalıtsal bir nedene ulaştıklarını aktardı. Topaloğlu, beslenme, jimnastik gibi kimi spor dalları, kronik böbrek, şeker, yapısal, karaciğer hastalıkları gibi farklı hastalıklarında ergengiliği geciktirmiş olabileceğine dikkat çekti.

Bundan sonraki süreçte ergenliği manipüle edebilecek ilaçların geliştirilebileceğini hatırlatan Topaloğlu, ilaç geliştirmenin çok uzun ve yüksek miktarlarda para harcamayı gerektirdiğini anlattı. 

Grup olarak dört yıl önce ilk Cambridge Üniversitesi'nde araştırmalara başladıklarını vurgulayan Topaloğlu, TÜBİTAK'dan 240 bin YTL ve ÇÜ'nün destekleriyle sonuca ulaştıklarına belirtti. 

Ergenlikle ilgili başka bilinmeyen genlerin varlığını düşündüklerini açıklayan Topaloğlu, önümüzdeki dönemde bu genleri bulmayı hedeflediklerini dile getirdi. 

Kendilerinden önce bu konuda sadece bir gen ortaya çıkarıldığını, ikisini ise kendilerinin tespit ettiğini kaydeden Prof. Dr. Ali Kemal Topaloğlu, bu alandaki genler sisteminin tamamını bulunmasıyla cevabı bilinmeyen 125 sorudan birisinin aydınlanmış olacağını söyledi. 

Cambridge Üniversitesi'nden Dr. Stephen O'Rahilly ve Dr. Robert K. Semple ve arkadaşları ile yapılan işbirliği çerçevesinde bu mutasyonların kodladıkları proteinlerin fonksiyonlarını bozduğu deneysel olarak da doğrulandığını vurgulayan Topaloğlu, buluşun bu şekilde ortaklaşa yayına hazırlandığını belirtti. 

Buluşun Nature Genetics adlı dergide Çukurova ve Cambridge Üniversiteleri ortak adresli olarak yayınlandığını ifade eden Topaloğlu, "Genetik ve Moleküler Biyoloji alanında en yüksek etki değerine sahip olan bu saygın bilim dergisinde ilk kez bir Türk bilim insanının bir Türk üniversitesi adresli olarak makalesi yayınlandı." şeklinde konuştu.