AAA ataklar halinde seyreden genetik bir hastalıktır. En sık olarak Akdeniz bölgesi ülkelerinde, özellikle Türkiye-Kıbrıs ve İsrail’de rastlanmaktadır. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır.

 

Tekrarlayan ataklar; en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Ayda birkaç defa ya da yılda 3-4 defa ataklar şeklinde görülebilir. Ataklar genellikle 1-3 gün sürer. 6 saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar şüpheyle karşılanmalıdır. Eklemlerin tutulumu olduğunda atak süreleri daha da uzayabilir. Atak sona erdiğinde hastalığın belirtileri tamamen yok olur. Atakların tipi, şiddeti ve süresi aynı hastada bile zamanla değişebilir. Enfeksiyon ve stresin atakları tetiklemede önemli rolü olduğu düşünülmektedir.  Hastalık genellikle çocukluk yaşlarında (5-15) başlar. Hastaların %90'ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. 50 yaşından sonra rastlanması çok nadirdir. 

 

Ateş: AAA’nın en önemli ve en sık bulgusudur. Atak başlangıcının ilk 24 saatte giderek yükselir, daha sonra düşmeye başlar. Hafif ateş yüksekliğinden 38,5-40 °C’ye kadar yükselen ateş olabilir. Ateşin olmadığı hastalarda tanı tekrar gözden geçirilmelidir. Sadece ateş yükselmeleriyle seyreden ataklar da görülebilmektedir. 

 

Karın ağrısı: Ateşe eşlik eden karın ağrısı hastaların %90’ında görülen ve hastalık için tipik tarif edilen atak şeklidir. Karnın bir bölgesinden başlayabilir ancak daha çok yaygın ağrı şeklindedir. Şiddeti değişkendir. . Bazen çok hafif, bazen de acil cerrahi operasyon gerektirecek hastalıklara (apandisit gibi) benzer bulgular verecek şekilde şiddetli olabilir. 2-4 günde genellikle ağrı geçer. Bayanlarda adet dönemi ağrıları ile örtüşebilir. Adet sancıları çok şiddetli olan, karın ağrısına ateş eşlik eden hastalar AAA varlığı açısından değerlendirilmelidir. 

 

Göğüs ağrısı: Karın ağrısına göre daha nadir olarak görülür. Atak sırasında, nefes almakla batan tek taraflı göğüs ağrısı şeklindedir. Tek başına veya karın ağrısı, eklem ağrısı gibi diğer atak tipleri ile beraber olabilir. 

 

Eklem ağrısı: AAA hastalarının çoğunda eklem ağrıları ataklara eşlik edebilir. Diz ve ayak bileğini etkileyen eklem şişliği daha nadir gözükür. Eklem bulgularının iyileşmesi bazen normal atak seyrine göre gecikebilir. Özellikle kalça eklemi tutulumu eklemde hasar bırakabilir.

 

Deri bulguları: En sık “erizipel benzeri kızarıklık” olarak tanımlanan; ayak bileği ve ayak sırtında sınırları belirgin, yama şeklinde kızarıklık cilt bulgusu görülür.  

 

Kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmezse; zaman içerisinde başta böbrekler olmak üzere organlarda protein yapısında bir madde olan amiloidin birikmesine yol açar. Bu madde organların fonksiyonlarını yerine getirmesine engel olur. Bu da ciddi hastalıklara sebep olur. Bu hastalıklardan sıklıkla görüleni kronik böbrek yetmezliğidir. 

 

 

AAA tanısı klinikle konur. Genetik test klinik tanı bulgularına destekleyicidir. AAA tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da AAA hastası değildir. Tipik atakların olması, aile öyküsü olması, atak anı iltihap testlerinin yükselip, atak bitince iltihap testlerinin normale dönmesi, hastalık tanısı için kullanılan klinik bulgulardır. 

 

 

Hastaların 6 ay- 1yıl arayla atakların kontrolü, ilaç yan etkisi ve amilodioz gelişimi açısından düzenli takibi önemlidir. Böbrek ve karaciğer fonksiyon bozukluğu olanlarda kolşisin doz ayarlaması gerekir. Hastalar ilaç etkileşimleri açısından da hekimlerce bilgilendirilmelidir. 

 

 

Kolşisin tedavide kullanılan temel ilaçtır. Hastaların %90'dan fazlasında etkili ve faydalıdır. Düzenli ilaç kullanımı hastalık tedavisinde çok önemlidir ve kolşisin yanıtsızlığının en önemli nedeni düzenli ilaç kullanmamaktır. AAA tedavisi süreklilik gerektirir, atak dışındaki normal haldeyken de ilaç kullanmak gerekir. Günümüzde kolşisine yanıtı olmayan hastalarda yurt dışında getirilen colchicine opacalcium ya da biyolojik tedaviler (Anakinra) de kullanılabilir.

 

 

 

 Evet, ilaç atak dışında da sürekli kullanılacak.

 

 

Erkek bireylerde sperm sayısında azalma yaptığına dair bilgiler vardır. Eğer infertilite durumu varsa, geçici olarak kolşisine erkek bireylerde ara verilebilir. Kadınlarda kolşisin tedavisi ile atakların kontrol edilmesinin,  düşükleri engellediği düşünülmektedir. Günümüzdeki bilgiler ışığında gebelikte kolşisin, düzenli gebelik takibi yapılarak kullanılabilir. 

 

 

Bu tür vakalarda genetik test yaptırıp var ya da yok demek yeterli değildir. Eğer çocuklarda da AAA düşündürecek klinik belirtiler varsa pediatrik romatoloji ya da nefroloji uzmanınca değerlendirilmesi uygundur. Bazı aile gruplarında belirgin atak olmadan son dönem böbrek yetmezliğine gidiş vardır. Bu aile gruplarının bireylerinde mutasyon taraması klinik değerlendirme sonrası gerek görülürse önerilebilir. 

Haftaya buluşmak üzere sağlıkta kalın…